แนะพ่อแม่ตรวจก่อนมีลูกลดเสี่ยงลูกป่วย

แนะพ่อแม่ตรวจก่อนมีลูกลดเสี่ยงลูกป่วย"โรคธาลัสซีเมีย" (คมชัดลึก)

"เชื้อสายคนไทยเราถือว่ามีภาวะแฝงของธาลัสซีเมียสูงมาก เมื่อเทียบกับประชากรโลกในภูมิภาคต่างๆ จากการสำรวจและประเมิน คนไทยเรามีภาวะแฝงธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ อยู่ประมาณ 1 ใน 3 ของพลเมืองทั้งประเทศ หรือประมาณ 20 ล้านคน"

เรื่องนี้ได้รับคำยืนยันจาก รศ.นพ.ปรีดา วาณิชยเศรษฐกุล กุมารแพทย์ด้านการปลูกถ่ายไขกระดูก คลินิกธาลัสซีเมีย ศูนย์กุมารเวชกรุงเทพ โรงพยาบาลกรุงเทพ ว่า ถ้า สายพันธุกรรมของตำแหน่งการสร้างเม็ดเลือดแดงมีความบกพร่องขาดหายหรือผิดปกติ ทางโครงสร้างไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ที่มีสายพันธุกรรมลักษณะนี้ เรียกว่า ผู้ป่วยโรค "ธาลัสซีเมีย" จะมีโรคโลหิตจางเกิดขึ้นอุบัติการของคนไทย ที่ป่วยเป็นโรค "ธาลัสซีเมีย" ชนิดต่างๆ มีสูงถึงประมาณร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน แต่ไม่ได้หมายความว่า ผู้ป่วยทุกคนจะมีอาการรุนแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่กว่า 4 แสนคน เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเอช ซึ่งเกิดจากแอลฟ่า 1 ผนวกกับแอลฟ่า 2 หรือผนวกกับซีเอส จะมีอาการซีดน้อยถึงปานกลาง ไม่รุนแรงนัก

"ธาลัสซีเมีย" มาจากภาษากรีกโบราณ ต่อมาถูกนำมาใช้ทางการแพทย์หมายถึง การสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ตาม ปกติมนุษย์เราจะสร้างเม็ดเลือดแดงลักษณะคล้ายรูปจาน หรือรูปร่างคล้ายยางรถยนต์ หรือขนมโดนัท คือลักษณะเป็นเซลล์กลมๆ ที่มีรอยหวำตรงกลาง เม็ดเลือดแดงจะไหลเวียนไปตามกระแสเลือดเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกาย ซึ่งเม็ดเลือดแดงสร้างจากไขกระดูกหรืออีกนัยหนึ่งสร้างและพัฒนาเติบโตจาก เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตที่อยู่ภายในโพรงไขกระดูก ไขกระดูกนั้นก็คือเนื้อเยื่อที่อยู่ภายในหรือแกนในกระดูก

ผู้ป่วย "ธาลัสซีเมีย" ก็คือภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงขาดหายไปยัง ครอบคลุมไปถึงภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงมีการ เปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง ทำให้มีการสร้างสารฮีโมโกลบินชนิดแปลกแตกต่างจากปกติด้วย ซึ่งธาลัสซีเมียในประชากรไทยมีหลายชนิดที่พบบ่อยก็คือ แอลฟ่า1 และแอลฟ่า2 ชนิดเบต้า ชนิดอี ชนิดซีเอส

แม้ "ธาลัสซีเมีย" เป็นโรคร้ายแต่ป้องกันได้ รศ.นพ.ปรีดา แนะนำว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียถือเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ โดยพ่อแม่มักเป็นภาวะแฝงหรือพาหะ จึงไม่มีอาการ หากทั้งคู่แต่งงานกันโอกาสที่ลูกแต่ละคนจะเป็นโรคธาลัสซีเมียจึงเท่ากับ 1 ใน 4 หรือร้อยละ 25 โอกาสเป็นภาวะแฝงเท่ากับ 2 ใน 4 และโอกาสเป็นปกติเท่ากับ 1 ใน 4

"หมอ แนะนำคู่สมรสหรือสามีภรรยา ที่ยังไม่ทราบว่าตนเองมีภาวะแฝงธาลัสซีเมียหรือไม่ ควรตรวจเลือดอย่างละเอียด ถ้าพบว่ามีภาวะแฝงทั้งคู่ ควรรีบปรึกษาแพทย์ทางโรคเลือด เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ หากลูกเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ชนิดรุนแรง และภรรยาตั้งครรภ์ แพทย์สามารถให้การวิเคราะห์วินิจฉัยด้วยวิทยาการที่ทันสมัย ได้ตั้งแต่อายุครรภ์อ่อนๆ" รศ.นพ.ปรีดา ระบุ

รศ.นพ.ปรีดา แนะนำว่า ผู้ที่มีภาวะแฝง มักจะไม่มีอาการซีด ไม่อ่อนเพลีย การเจริญเติบโตเหมือนปกติ ไม่มีตับหรือม้ามโต สามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ ไม่จำเป็นต้องรับการรักษาใดๆ ทั้งสิ้น มีอายุขัยเหมือนคนปกติ แต่กรณีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุดคือชนิดแอลฟ่า1 ผนวกกับแอลฟ่า 2 เด็กจะซีดรุนแรง บวมน้ำ ตับม้ามโต หัวใจวายตั้งแต่ระยะท้ายในครรภ์แม่และเสียชีวิตเมื่อคลอดออกมา และแม่ที่อุ้มท้องก็อาจเกิดครรภ์เป็นพิษได้

ไม่เพียงเท่านั้น ผู้ป่วยที่เป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียทุกรายและโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน อีบางราย แม้จะยังไม่มีอาการซีดในช่วงแรกของชีวิต แต่จะมีอาการซีดรุนแรงมากขึ้นตั้งแต่ก่อนอายุ 6 เดือนเป็นต้นไป มีตับโตม้ามโต ผู้ป่วยส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับเลือดทดแทนเป็นประจำสม่ำเสมอทุก 3-4 สัปดาห์ จึงจะยังมีชีวิตอยู่ได้และเจริญเติบโตได้ดี ถ้าไม่ได้รับเลือดทดแทนจะเติบโตช้า ตัวเตี้ย แคระแกร็น อาจมีหน้าตาเปลี่ยน หน้าผากนูน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน มีร่างกายอ่อนแอ ท้องโตป่อง เพราะตับม้ามโต เสี่ยงต่อภาวะหัวใจล้มเหลวและมีอายุสั้นกว่าเด็กปกติ

การดูแลรักษา นอกจากได้รับเลือดแล้ว รศ.นพ.ปรีดา เตือ นให้พึงระวังเพราะผู้ป่วยที่ได้รับเลือดเป็นเวลานานๆ มักมีภาวะธาตุเหล็กสะสมเกินขนาดในร่างกาย จะทำให้ผิวหนังคล้ำเข้ม เป็นพิษทำลายตับ ตับอ่อน ระบบต่อมไร้ท่อ และหัวใจ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงควรได้รับยาขับเหล็ก ไม่ว่าชนิดฉีดหรือชนิดรับประทาน ควบคู่ไปกับการรับเลือดต่อเนื่องไปตลอดชีวิต ขณะเดียวกัน ควรจะรับประทานยาบำรุงเม็ดเลือด เรียกว่ายากรดโฟลิกไปตลอด

เหนือ อื่นใด ปัจจุบันการแพทย์มีวิธีการรักษาผู้ป่วยเด็กโรคโลหิตจางเบต้าธาลัสซีเมีย และโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี ที่มีอาการรุนแรง ให้หายขาดสำเร็จได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต (Hematopoietic Stem Cell Transplantation) หรือการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มีหมู่เนื้อเยื่อ HLA ตรงกันหรือเข้ากันได้กับผู้ป่วย ผู้บริจาคอาจจะเป็นพี่น้อง หรืออาสาสมัครที่ไม่ใช่เครือญาติ เป็นที่น่ายินดีว่าจำนวนอาสาสมัครผู้ยินดีบริจาคสเต็มเซลล์ (Stem Cell Donor Registry) ของประเทศไทยโดยสภากาชาดไทย มีจำนวนมากขึ้น ผู้สนใจเรื่องเกี่ยวกับธาลัสซีเมีย สามารถสอบถามได้ที่ ศูนย์กุมารเวชกรุงเทพ โทร.0-2310-3006 หรือที่คอนแทกท์เซ็นเตอร์ โทร. 1719 (24 ชม.)

credit : www.kapook.com